隨記-2009-01-16 星期六 陰天

今天要北上去聽新藥研發發表會，早上洗澡先梳洗一下，洗好時追個噗後問哥哥幾點要出門，我以為是還有一個小時，沒想到只有15分鐘就要出門，哇哩，趕緊穿襪子穿鞋子，只吃一片吐司接著吃一顆暈車藥就出門了。

鶯歌去台北我們是走山峽交流道，沿路去我就開始觀察有開什麼好吃的店，常常星期二、星期四居服員的阿姨來，我都不知道要叫他買什麼，很多都吃膩了。

有看到兩家應該不錯，一個是美味的漢堡，一個賣胡椒餅，漢堡除了麥當勞，在鶯歌中午過後要買找不太到別家可買，現在又看到了一家，非常不錯，下次買來吃吃。胡椒餅也很好吃，希望這兩家中午過後還在賣。


媽媽今天回公司在板橋，我跟哥哥先去板橋載他，等了一會兒媽媽才出現，我們就往訊聯生物科技 在內湖的總部出發了，到達時約下午一點左右，中華民國肌萎縮症病友協會 的社工說參與全程，結束後會有精美小禮物，當然要給他準時一點到啦！

訊聯無障礙空間做的還蠻不錯的，它的大樓還在蓋，廁所是流動式的，蓋完之後應該會更完善。進入會場前先簽到，沒有看到與我連繫的社工，我們還沒見過面，她才24歲剛加入協會不久，本來想找她哈啦幾句的說。

大約下午一點左右活動就開始了，先由訊聯生技暨創源生技 董事長 蔡政憲，分享他的心路歷程，其中它提到電影 39磅的愛 ，他觀看過後也跑到以色列去找主角-阿米。

蔡政憲 博士

39磅的愛電影預告

阿米，患有脊髓性肌肉萎縮症(SMA)醫生在小時候檢查，說他活不過六歲，現在他已經三十幾歲了。在當時醫術科學還沒像這樣發達，可能因此誤判他的類型。蔡政憲博士飛去以色列找阿米時，有採集他的口腔黏膜回台灣檢查，檢查結果是 SMA typeⅢ 脊髓性肌肉萎縮症第三型，存活率比較高，在檢查完當天他們有通電話，阿米才終於確定自己的病是什麼。

阿米給台灣弱肌天使的一句話：沒有夢想大到無法實現，只要有夢你就能做到！

阿米只有39磅重，不到18公斤，他在生日慶生時，有說出他的夢想，騎著哈雷機車橫跨美洲，去找尋他的哥哥，還有當初為他診斷的醫生，跟他嗆說，他還活著。他都做到了，你呢？他全身只剩左手的食指能動，他是一名3D動畫師。真讓我自愧弗如阿。

片中的兩隻小鳥就是他畫的

蔡政憲博士出借場地，協會頒獎給他。

再來是高雄醫學大學-鐘育志 副校長演講，主要是在講 裘馨氏肌肉失養症 與 貝克型肌肉失養症，這兩種罕見疾病需要做 病理檢查-肌肉切片 與 抽血檢查-基因檢查，才能確定是屬於那個類型的那個種類，新藥只適合 無異點突破型，不是全部的 裘馨氏肌肉失養症 與 貝克型肌肉失養症 都能適合做人體實驗。

高雄醫學大學-鐘育志 副校長

要知道完整詳細的基因檢查，費用好貴哦總共要3萬多吧，聽說醫院還賺不到什麼錢，甚至還要賠些錢，因為要檢好好多個基因哦。

演講結束後有開放家長與病友發問，有一位家長有分享，他說他的親戚還是朋友本來很有錢，因為小孩子生病了，真的是散盡家財，人家跟他說什麼偏方他都去嚐試，最後把房子給賣了，只能去租房子，家長的愛很偉大，都想讓小孩子好起來，但也不要說什麼就拚命去試阿，有的是騙人錢的耶。這位家長還有分享他的照顧經驗，他說他都帶他的小孩子到處參加這類的活動，不要讓小孩子整天都悶在家裡，要多帶出去曬曬太陽，這樣心情才會比較好。

還有位家長也有分享，她的小孩現在5歲，已經確定是 裘馨氏肌肉失養症 患者，她所接觸到的資料都是平均這類型的患者，都只能活20歲，她語帶梗咽的說：「她的小孩心理很陰暗，得了這個病像被判死刑一樣，她不知道要如何幫助他的小孩，怎麼讓他的小孩心裡不在那麼陰暗。」聽起來真讓人鼻酸。

我想我能瞭解他的小孩的心情，在十年前我檢查出來，我也是覺得，我只能活到二十幾歲，不管要做什麼都沒有動力，就算上了一些居家就業的課程或去巨匠補習寫程式，我還是提不起勁去工作，只過著吃喝玩樂的擺爛生活。不過在當初在得知後，我的人生並沒有走向黑暗，認識我的每個人，只要我沒主動提起我的病讓他們得知，在網路上他們都覺得我很熱觀、活潑、開朗的。

接著是休息時間，會場有準備小點心，我跟我哥吃了以下的點心，有一些沒有拍到呵呵。

吃完點心後，換成訊聯的…不知道什麼職位的﹙我忘了﹚女性演講，主要在講常見的肌肉萎縮症有那些種類與 脊髓性肌肉萎縮症，我沒仔細聆聽，只記得小黃瓜與紅蘿蔔。

一般正常人的兩條第五號染色體皆有兩個同源性很高的運動神經元，就是一個小黃瓜與紅蘿蔔一對，有兩對，如果其中有增加或減少一個小黃瓜與紅蘿蔔，會產生疾病。

SMA基因檢測流程

最後一位，林口長庚醫院婦產科主治醫師 陳俊凱醫師，在家裡的這個時間我通常會去睡個覺，所以…在當時我昏昏欲睡，一直猛點頭，我只記得他說：「人的23對染色體，就像是23本百科全書。」

在他演講完後又有家長發問，她說：「如果婚前去做基因檢查，能不能檢查全部的病。」醫師回答：「現在的技術無法做到，23本百科全書，我們只能比對一些文字，一些斷落，不可能全部的病都檢測，也就是說你知道要檢查什麼病，可以去比對想知道的染色體，無法一次就檢查全部的。」

以上大致如此。我有拍很多演講的照片但人都會檔到字，如果我有拿到簡報在分享。

會後有遇到與我聯絡的那位社工了，可惜，沒講幾句話她就去忙了，我也沒拍到照片XD。

後記
在當場休息時間，我媽有拿我肌肉切片的診斷書去詢問，可能有少印或少帶去，醫生說我的不是屬於 裘馨氏肌肉失養症 ，但當初我做肌肉切片時，我跟我媽都記得是這個沒錯阿？看來還要跑去醫院做更詳細的檢查了。醫生還說照診斷書還有我的情形看來，可能會遺傳給下一代，這樣就表示我哥也要跟我都要檢查了。

真不知道如果再次去檢查的結果，希望它是一樣，還是不一樣呢？真令人矛盾。